据调查:世界罕见病的人群数量并不少

发布时间:2022年06月28日

       近日, 一项名为“冰桶挑战”的公益活动引发了广泛的社会参与, 旨在唤起人们对一种名为ALS(肌萎缩侧索硬化症, 俗称ALS)的罕见病的关注。随着冰水的涌入, 关注范围扩大到了其他罕见疾病。除了ALS, 目前全球还有5000到6000种罕见病, 不仅包括众所周知的白血病、白化病等, 还有庞贝病、戈谢病、粘多糖症、瓷娃娃(成骨不完美))等等。根据世界卫生组织的定义, 总人口中患病率为0.65比1的疾病或病变为罕见病,

那么罕见病约占人类所有疾病的10%。罕见病组的数量并不多。 2011年, 复旦大学出生缺陷研究中心马锐教授等人按照50万分之一的患病率估算,

我国罕见病患者有1680万。
       大多数罕见疾病是慢性的、严重的并且经常危及生命。
       大约 80% 的罕见病是由遗传缺陷引起的, 大约 50% 的罕见病可以在出生时或儿童时期发展。该病往往发展迅速, 死亡率高。不仅如此,

由于总体发病率低、药物需求量小, 新药平均10年研发成本为10亿美元(约合61亿元人民币), 导致成本高、难找。市场上,

通常被称为孤儿药。 .例如, 一些苯丙酮尿症(PKU)患者需要终生服药。国内尚未引进, 自1995年以来, PKU患者累计已超过4万例, 其中坚持治疗者不足30%。患有遗传代谢病法布里病的患者每年还需要100万元的医药费。因此, 大多数罕见病患者的家属往往不堪重负。再加上缺乏罕见病救助政策、法律法规, 他们更容易成为被公众忽视的弱势群体, 导致同病患者发起公益组织。
        1982 年, 美国一个由罕见病家族和倡导团体组成的非正式联盟呼吁立法支持开发孤儿药和治疗罕见病的药物。
       该病被定义为发病率低于20万人(或人口发病率低于1/1570)的疾病, 还制定了许多孤儿药研发的激励措施。
       大约有350个孤儿药(包括生物制剂)获批, 2013年获批的27个新药中有10个是孤儿药。不仅如此, 该联盟还成立了美国罕见病组织 (NORD)。延伸阅读:罕见心脏病少女两次手术 成功治愈罕见病心脏

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